2 月的最後一天，是國際罕見病日。 2022 年 2 月 28 日是第 15 個「國際罕見病日」，主題是「分享你的生命色彩」和「照亮罕見」。 「罕見病」一詞譯自英語 rare disease。這詞最早出現在 1867 年 的全球權威生物醫學數據庫 PubMed 中。
全球已知罕見病有 7,000 多種，有超 3 億罕見病患者，中國罕見病患者超過 2,000 萬。 70% 的罕見病在兒童期就已經發病。
2018年，國家衛健委、科學技術部、工業和信息化部等 5 個部門發布《第一批罕見病目錄》，明確了 121 個罕見病病種，並對目錄內的所有病種逐一制定診療指南，包括「110. 脊髓性肌萎縮症 （Spinal Muscular Atrophy）」。
網上報導說，江西的 1 名 5 歲兒童，不幸患有罕見病脊髓性肌萎縮症。他的治療藥物就是曾被稱為「天價救命藥」的諾西那生鈉注射液。 2019 年上市時，近 70 萬元一針；在 2021 年 11 月中旬的醫保談判中，價格降到 3.3 萬元。1 年要注射 6 次藥。
目前，國內共有 60 餘種罕見病用藥獲批上市，其中已有 40 餘種被納入國家醫保藥品目錄，涉及 25 種疾病。
《2019 年中國罕見病患者綜合社會調查報告》顯示，超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療，導致 42% 的罕見病患者被誤診、40% 的罕見病患者確診時間長達 1 年以上。
沒有病的人要留意：
但是，儘管如此，我們中的那些還活著的人，仍然有義務重新建設，向別人傳授我們所知道的，以及用我們剩下的生命，去尋找這一生命的美好和意義。 —— 殺戮戰場。導演、編劇：奧利華·史東。 1986。
參考：